Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones del huevo.
Las anomalías numéricas en las anomalías cromosómicas sexuales implican la pérdida o la ganancia de un cromosoma sexual generando individuos aneupliodes. Generalmente, la pérdida de cromosomas tiene mayor repercusión en un individuo que la ganancia, aunque ésta también puede tener consecuencias graves.
Dentro de las aneuploidías sexuales podemos distinguir a las siguientes:
· Trisomías sexuales: es un transtorno común que suele detectarse en la pubertad puesto que no existe rasgos físicos característicos en los lactantes o niños. Las trisomías son aquellas donde se evidencia un cromosoma sexual extra
§ Síndrome de Klinefelter, XXY
§ Síndrome del triple X, XXX (Llamado síndrome del super hembra)
§ Síndrome del doble Y, XYY (Llamado síndrome del superhombre)
http://mamaquetrabaja.com/portal3/index.php?option=com_content&view=article&id=171:anomalias-de-los-cromosomas-sexuales-parte-1&catid=42:como-mama-cat&Itemid=86
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